05.07.2016
Kategoria: PL, Human

NEOBONA ZAPREZENTOWANA NA VII ZJEŹDZIE POLSKIEGO TOWARZYSTWA MEDYCYNY PERINATALNEJ


Nowy genetyczny test nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej neoBona został zaprezentowany na VII Zjeździe Polskiego Towarzystwa Medycyny Perinatalnej , który odbył się w Serocku w dniach 17-18.06.2016r. Jest on wykonywany przez laboratorium Synlab w oparciu o najnowszą technologię sekwencjonowania DNA, opracowaną przez światowego lidera w tej dziedzinie , amerykańską firmę Illumina. Test wyróżnia się niezwykle wysoką czułością (np. wykrywalność Zespołu Downa wynosi ponad 99,9%) oraz specyficznością (odsetek wskazań fałszywie dodatnich dla Zespołu Downa jest poniżej 0,1%). Jest to pierwszy test, który korzysta z wysokiej dokładności sekwencjonowania całego genomu, określenia odsetka płodowego DNA, analizy ilościowej fragmentów tego DNA wraz z pomiarem ich długości. Kompleksowa analiza tych danych umożliwia uzyskiwanie wiarygodnych wyników nawet w przypadku niskiej frakcji płodowego DNA (<1%), co ma szczególnie istotne znaczenie przy badaniach wykonywanych we wczesnej fazie ciąży.

Test jest wykonywany w trzech wersjach o różnym zakresie badanych aberracji chromosomowych. Próbka krwi pobranej od matki może być wysyłana do laboratorium z dowolnego miejsca w Polsce na koszt firmy Synlab. Wynik przesyłany jest w formie elektronicznej w czasie od 7 do 14 dni, w zależności od czasu logistyki.