preconGEN - Test na nosicielstwo wad genetycznych

 

Co to jest test preconGEN?

preconGEN to przesiewowy test genetyczny, który umożliwia zidentyfikowanie pary zagrożonej poczęciem dziecka z poważną chorobą genetyczną. Analizowane choroby są znane jako recesywne choroby monogenowe takie jak: mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni, zespół łamliwego chromosomu X, zespół Duchenne’a itp. Wynik informuje pary o możliwych zagrożeniach genetycznych u ich dzieci i dostępnych możliwościach reprodukcyjnych umożliwiających autonomiczne wybory. 

analizuje DNA obecne w próbce krwi określając, czy jesteś nosicielem analizowanych chorób. 

Masz już swój wynik. Co jeśli jesteś nosicielem?

Bycie nosicielem jest czymś stosunkowo powszechnym. W rzeczywistości większość nosicieli nie jest tego świadoma, ponieważ nie wykazuje żadnych objawów. 

Kiedy oboje partnerzy są nosicielami tej samej choroby genetycznej, istnieje zwiększone ryzyko przekazania tej choroby na potomstwo. Zaleca się doradztwo genetyczne dla pary, gdzie omówione zostaną dostępne opcje takie jak: 

  • Prenatalne testy diagnostyczne podczas ciąży 
  • Diagnostyka preimplantacyjna (PGD) 
  • Donacja komórki jajowej lub nasienia 

 

Czy preconGEN jest odpowiedni dla mnie?

Test preconGEN jest wskazany:

  • Parom, które myślą o założeniu rodziny lub jej powiększeniu i chcą wiedzieć czy są nosicielami chorób genetycznych, które mogą przekazać swojemu potomstwu. Osoby bez chorób genetycznych w wywiadzie rodzinnym mogą również być nosicielami. 
  • Parom wymagającym dawstwa komórek jajowych lub nasienia, w celu wybrania odpowiedniego dawcy.
  • Osobom należącym do określonych grup etnicznych o podwyższonym ryzyku bycia nosicielem.
  • Każdemu, kto chce wiedzieć, czy jest nosicielem chorób genetycznych*, które mogą być przekazywane potomstwu.