Homocysteina jest jednym z najdokładniejszych wskaźników stanu zdrowia.
Jako niezwykle silny oksydant wywołuje w organizmie stres oksydacyjny. W podwyższonym stężeniu powoduje uszkodzenie śródbłonka naczyniowego sprawiając, że nawet niewielka ilość cholesterolu łatwiej osadza się na ścianach naczyń, co zwiększa ryzyko formowania zakrzepów. To z kolei może prowadzić do wystąpienia wielu niebezpiecznych chorób, m.in. choroby wieńcowej, zawału serca, miażdżycy tętnic, udaru mózgu, zakrzepicy żylnej i zatorowości tętnicy płucnej. Dlatego oznaczenie jej poziomu we krwi jest tak ważne w ocenie ryzyka chorób o podłożu miażdżycowym i zakrzepowym oraz w ich zapobieganiu.
Niedobory witamin B12, B6 i kwasu foliowego prowadzą do wzrostu stężenia homocysteiny.
U niektórych osób wysoki poziom homocysteiny może być wrodzony (homocystynuria, polimorfizm genu reduktazy metyleno-tetrahydrofolianowej).